DNA-variatie in verband gebracht met ME/CVS

Trouw publiceerde op 10 augustus 2025 een artikel over belangrijk resultaat van wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak van ME/CVS.

Het Britse onderzoek DecodeME werkt samen met geneticus Cindy Boer, die betrokken is bij MECFS Lines. MECVS Nederland organiseert de patiëntenparticipatie voor het onderzoek van MECFS Lines. Dit is het artikel:

“Wetenschappers hebben genvariaties gevonden bij mensen met ME/CVS. Een doorbraak voor patiënten, die nog vaak vechten tegen het stigma dat de aandoening ‘tussen de oren’ zit.

Mensen met bepaalde variaties in hun DNA lopen meer risico om ME/CVS te ontwikkelen. Dat blijkt uit de eerste resultaten van een grote Britse studie, DecodeME, na analyse van het DNA van ruim vijftienduizend ME/CVS-patiënten.

Het gaat om een pre-print gepubliceerd door de University of Edinburgh, waar de onderzoeksgroep onderdeel van is. De studie is dus nog niet door het proces van ‘peer review’ door onafhankelijke wetenschappers gegaan, dat voorafgaat aan een publicatie in een wetenschappelijk tijdschrift.

ME/CVS is een chronische ziekte met milde tot zeer ernstige klachten, waarvan de oorzaak onduidelijk is. Het meest kenmerkende symptoom van de ziekte is inspanningsintolerantie, waarbij een relatief kleine inspanning tot verergering van de klachten leidt. De resultaten van deze studie zijn groot nieuws voor patiënten, omdat er voor het eerst op deze schaal iets in het lijf kan worden aangewezen dat verband houdt met de aandoening.

“ME/CVS werd jarenlang, en nog steeds, niet erkend als ziekte met een biologische oorzaak en daarom niet serieus genomen”, zegt geneticus aan het Erasmus MC Cindy Boer, die betrokken was bij de studie en in Nederland een vergelijkbaar onderzoek doet. “Deze studie laat nu onomstotelijk zien dat het een biomedische aandoening is.”

Onderzoekers vonden in totaal acht variaties die in verband konden worden gebracht met de ziekte. Dat wil overigens niet zeggen dat iemand met zo’n variatie per definitie ME/CVS krijgt, zoals bij erfelijke ziekten wel het geval kan zijn, of zelfs dat zo’n variatie de ziekte veroorzaakt.

Een genvariatie is daarmee slechts één van de risicofactoren, net als bijvoorbeeld een virusinfectie of overgewicht dat kan zijn. Toch is het een toonaangevend onderzoek, zegt Boer, omdat er tot nu toe alleen een aantal kleine studies waren naar biomedische factoren van de ziekte.

Een kanttekening: de gevonden effecten waren klein, en Boer kon de resultaten slechts deels repliceren op Nederlandse data. “Dat kan te maken hebben met de dataset waarmee ik werk, die veel kleiner is: drie keer kleiner dan die van DecodeME. Het was geen keiharde replicatie, maar het lijkt er wel op dat er echt signalen zijn.”

En dat die gevonden effecten klein zijn, is volgens geneticus Danielle Posthuma van de Vrije Universiteit, die niet betrokken was bij het onderzoek, ook niet zo vreemd. “De effecten die je in genetisch onderzoek vindt zijn vaak klein. Om een groter effect te detecteren, heb je enorme studies nodig.”

Volgens Posthuma is het ‘een heel interessante eerste studie’ die goed is opgezet. “Vroeger werd over autisme ook gedacht dat het veroorzaakt werd door afstandelijke moeders, tot de eerste genetische studies verschenen. Deze studie zou ervoor kunnen zorgen dat er niet langer over ME/CVS wordt gedacht als iets dat ‘tussen de oren’ zit.”

Volgens Boer kan het onderzoek bijvoorbeeld helpen om uit te vogelen of ME/CVS en long covid dezelfde ziekten zijn. En om uiteindelijk, over een paar jaar, misschien een behandeling te vinden. “De stukjes DNA die we vonden, kunnen mogelijk een oorzakelijk verband hebben met het krijgen van de ziekte. Als we weten hoe de ziekte ontstaat, kunnen er uiteindelijk medicijnen of behandelingen worden ontwikkeld.””

Bron: Trouw, 10 augustus 2025. Het artikel op de website van Trouw is alleen beschikbaar voor mensen met een abonnement.

Lees verder over het onderzoek

Afbeelding: DNAweb_793257808-scaled

Vergelijkbare berichten