Grote genetische studie van ME/CVS
DecodeME voert community rekrutering uit voor een grote genetische studie van ME/CVS
DecodeME is een samenwerking tussen mensen die zelf de ziekte ME/CVS hebben en wetenschappers in het Verenigd Koninkrijk. Zij hebben financiering gekregen voor een zeer grote studie om DNA uit het speeksel van mensen met ME/CVS te analyseren om te zien of de ziekte gedeeltelijk genetisch is en, zo ja, om te helpen vaststellen wat de oorzaak is. De studie moet helpen de ziekte te begrijpen en uiteindelijk behandelingen te vinden.
De belangrijkste doelstellingen van DecodeME
1) Het coproduceren van ter wereld grootste cohort van mensen met de klinische diagnose ME/CVS die speekselmonsters gaan doneren voor DNA-extractie,
2) Uitvoeren van het grootste GWAS-onderzoek* (genoombrede associatiestudie) van ME/CVS-patiënten ter wereld,
3) Een zorgvuldig (beheerde) open bron van genotype en fenotype gegevens van de mensen met ME/CVS die goedgekeurd worden om deel te nemen aan toekomstige epidemiologische, genetische, biomoleculaire en klinische studies.
Inclusie/ exclusie criteria
Om deze studie uit te voeren worden tot 25.000 mensen in het Verenigd Koninkrijk met een klinische diagnose van ME/CVS geworven waarvan 5.000 mensen wiens ME/CVS diagnose een gevolg was van een SARS-CoV-2-infectie. Degenen die in aanmerking komen voor de studie zijn minstens 16 jaar oud en volgens de Canadian Consensus en/of IOM/NAM criteria gediagnosticeerd. Er mag geen sprake zijn van alternatieve diagnoses (waaronder ernstige psychiatrische aandoeningen) die tot chronische vermoeidheid kunnen leiden.
Tijdlijn rekrutatie van onderzoek deelnemers
DecodeME rekruteerde zijn eerste deelnemers in januari 2022 en zal doorgaan met werven tot augustus 2024, of tot het streefgetal is bereikt.
Controlegegevens
Controle genotype gegevens zijn verkregen vanuit de UK Biobank gematchte deelnemers die nooit gediagnosticeerd waren met ME/CVS. Matching zal plaatsvinden op basis van geslacht-bij-geboorte en genetische afstamming. Door de DNA-gegevens van ME/CVS-patiënten en gezonde mensen te vergelijken hopen de onderzoekers op het vinden van verschillen die betrekking hebben tot de genen, mechanismen en celtypen die bijdragen aan de etiologie van de ziekte van ME/CVS.
DecodeME-onderzoeksprotocol
Onlangs heeft DecodeME bericht dat hun onderzoeksprotocol door BMC Neurology voor publicatie is geaccepteerd. Door het studieprotocol op deze manier te publiceren, wordt ervoor gezorgd dat het ontwerp transparant is. Dit stelt andere onderzoekers over de hele wereld in staat om de studie te repliceren en voort te bouwen met hun eigen cohorten.
Wat is een protocol?
Het onderzoeksprotocol is een essentieel onderdeel van een onderzoeksproject. Het is een document waarin de opzet van een studie wordt geschetst, waarin de doelstellingen, methodologie en algemene organisatie van het uit te voeren onderzoek worden beschreven. Het vormt een sjabloon en gids voor het onderzoeksproces als geheel. Het DecodeME-protocol werd goedgekeurd door de financiers en een ethische commissie voor onderzoek.
Waarom is het belangrijk?
Het is een volledige beschrijving van het onderzoek en fungeert als een ‘handleiding’ voor leden van het DecodeME-onderzoeksteam om ervoor te zorgen dat we ons allemaal houden aan overeengekomen methoden.
Wat betekent het dat het is gepubliceerd?
BMC Neurology is een open access, peer-reviewed tijdschrift. Het protocol is nu online beschikbaar voor iedereen – onderzoekers, wetenschappers en mensen met ME – die wil lezen hoe de studie precies wordt uitgevoerd.
*Een genoombrede associatiestudie (in het Engels genoombrede studiecombinatie, GWAS) is een analyse van talrijke genetische variaties bij veel individuen om hun correlatie met fenotypische eigenschappen te bestuderen.
Bronnen:
- www.decodeme.org.uk/protocol/
- Devereux-Cooke et al. BMC Neurology (2022) 22:269 DecodeME: community recruitment for a large genetics study of myalgic encephalomyelitis / chronic fatigue syndrome. (https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12883-022-02763-6)
Delen via: